家族性小児ウィリス動脈輪閉塞症の原因遺伝子の検索-ポジショナルクローニング結果に基づく原因遺伝子の同定-

2000 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 11470281
• 研究機関: 北海道大学
• 研究代表者: 寶金 清博 北海道大学, 大学院・医学研究科, 助教授 (90229146)
• 研究分担者: 黒田 敏 北海道大学, 医学部・附属病院, 助手 (10301904) ; 多田 光宏 北海道大学, 遺伝子病制御研究所, 助教授 (10241316)
• キーワード: Moyamoya disease / positional cloning / chromosome 17q25 / Linkage analysis

研究概要

本研究計画は家族性モヤモヤ病が染色体17q25領域と連鎖するという我々が見いだした事実をもとに同領域に座位するモヤモヤ病原因遺伝子をクローニングすることを目的としている.
1)本年度においてはモヤモヤ病家系のmicrosatellite linkage解析にて家族性モヤモヤ病の遺伝子がD17S785-D17S836(17q25)の9cMの領域に存在することを確認Stroke誌に誌上発表を行った.
2)さらにこの9cMの領域についてGeneMap99上でEST searchによる候補遺伝子の絞り込みを行い計32の候補となる遺伝子を明らかにした.
3)さらに,現在の所最有力な候補として,Sat-1/DTDST/pendrin/DRA/prestinファミリーに属するanion transporterの1つを同領域に見いだした.この遺伝子はイオンチャンネルであり,いくつかの理由から,モヤモヤ病の原因遺伝子としての可能性が高い(本遺伝子の名称と機能については現時点では研究の匿秘性から明らかにできない).
次年度は候補遺伝子につき,家系での完全連鎖,変異の有無について順次検討してゆく予定である.

研究成果

• [文献書誌] Houkin K, Kuroda S, et al.: "Neovascularization (angiogenesis) after revascularization in moyamoya disease. Which technique is most useful for moyamoya disease?"Acta Neurochirurgica (Wien). 142. 269-276 (2000)
• [文献書誌] Yamauchi T, Tada M et al.: "Linkage of Familial Moyamoya Disease (Spontaneous Occlusion of the Circle of Willis) to Chromosome 17q25."Stroke. 31. 930-935 (2000)
• [文献書誌] Kuroda S, Houkin K, et al.: "Frontal lobe infarction due to hemodynamic change after surgical revascularization in moyamoya disease."Neurol Med Chir (Tokyo). 40. 315-320 (2000)