家族性小児ウイリス動脈輪閉塞症の原因遺伝子の検索 -ポジショナルクローニング結果に基づく原因遺伝子の同定-

2001 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 11470281
• 研究機関: 北海道大学
• 研究代表者: 寶金 清博 北海道大学, 大学院・医学研究科, 教授 (90229146)
• 研究分担者: 黒田 敏 北海道大学, 医学部・附属病院, 助手 (10301904) ; 多田 光宏 北海道大学, 遺伝子病制御研究所, 助教授 (10241316)
• キーワード: Moyamoya disease / positional cloning / chromosome 17q25 / Linkage analysis

研究概要

本研究計画は家族性モヤモヤ病が染色体17q25領域と連鎖するという我々が見いだした事実をもとに同領域に座位するモヤモヤ病原因遺伝子をクローニングすることを目的としている.
1)本年度においては遺伝子変異を同定するための高速スクリーニング法である酵母universal stop codon assayを開発し,誌上発表を行った(Am J Pathol).
2)現在,引き続き17q25に位置するD17S785からD17S836の9cMの領域に原因遺伝子を検索している.同領域には現在59の遺伝子が存在する(UCSC Human Genome Project Working Draft http://genome.cse.ucsc.edu/index.html).
3)現在までDNAI2,AANAT,PSR,HN1,HCNGPの遺伝子につきシーケンスを完了しているが,原因遺伝子の発見まで至っていない.
研究期間終了後も候補遺伝子につき,機能的に可能性の高いものから順次シーケンスを行い原因遺伝子の同定を目指す予定である.

研究成果

• [文献書誌] Kuroda S., Houkin K., et al.: "Effects of surgical revascularization on peripheral artery aneurysms in moyamoya disease : report of three cases"Neurosurgery. 49. 463-467 (2001)
• [文献書誌] Houkin K., Kuroda S., et al.: "Cerebral revascularization for moyamoya disease in children"Neurosurg Clin N Am. 12. 575-584 (2001)
• [文献書誌] Kataoka A., Tada M., et al.: "Development of a yeast stop codon assay readily and generally applicable to human genes"Am J Pathol. 159. 1239-1245 (2001)
• [文献書誌] Kuroda S., Houkin K., et al.: "Long-term prognosis of medically treated patients with internal carotid or middle cerebral artery occlusion : can acetazolamide test predict it?"Stroke. 32. 2110-2116 (2001)
• [文献書誌] Kuroda S., Houkin K., et al.: "Intraoperative measurement of arterial blood flow using a transit time flowmeter : monitoring of hemodynamic changes during cerebrovascular surgery"Acta Neurochir. 143. 17-24 (2001)
• [文献書誌] Kamada K., Houkin K., et al.: "Enhanced late components of AEFs associated with the temporal lobe lesions"Neuroreport. 12. 1297-1300 (2001)