| 研究概要 |
本研究計画は家族性モヤモヤ病が染色体17q25領域と連鎖するという我々が見いだした事実をもとに同領域に座位するモヤモヤ病原因遺伝子をクローニングすることを目的としている.
1)本年度においては遺伝子変異を同定するための高速スクリーニング法である酵母universal stop codon assayを開発し,誌上発表を行った(Am J Pathol).
2)現在,引き続き17q25に位置するD17S785からD17S836の9cMの領域に原因遺伝子を検索している.同領域には現在59の遺伝子が存在する(UCSC Human Genome Prject Working Draft http://genome.cse.ucsc.edu/index.html).
3)現在までDNAI2,AANAT, PSR, HN1, HCNGPの遺伝子につきシーケンスを完了しているが,原因遺伝子の発見まで至っていない.研究期間終了後も候補遺伝子につき,機能的に可能性の高いものから順次シーケンスを行い原因遺伝子の同定を目指す予定である.
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