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本研究は、シロイヌナズナのAdh遺伝子座のDNA変異と表現型形質との関係を解析し、植物集団にあるDNA変異の維持機構を解明することを目的とした。我々の以前の研究から、この植物の核遺伝子領域に存在するDNA変異について二つの特徴が明かにされた。一つは、この自植性植物が種レベルで、高い変異量を持つこと、二番目は、遺伝子領域に、二つの大きく分化した配列型(二型)があることである。二型は他の生物では検出されていない。当然、分化した配列型(二型)が存在することで、領域全体の変異量が大きくなる。二型の起源と維持機構に関して、二つの仮説が考えられた。一つは進化的過去において、集団が隔離され、遺伝的に分化し、その後集団の融合が起こり、現在に至ったというものである。他は自然選択の結果、二型が共存するというものである。超優性などの平衡選択が作用すれば、分化した配列型(二型)が維持される。これらを検証するために、二つの方法をとった。一つは二型が、この植物核ゲノムの一般的な特徴か否かを確かめるために、他の遺伝子領域を解析した。新たな遺伝子領域は、ChiB、PgiC、Atmyb2、Ad11の5'上流領域、Ac15とAlsである。Atmyb2とAdhの5'上流領域には、二型は検出されず、変異量も低いが、他の領域では二型が検出され、高い変異量を示した。この結果により、シロイヌナズナ核遺伝子領域の多くには二型が存在し、それにより高いDNA変異が生じたと結論できる。全ての結果は学会誌に、または学会で発表された。二番目は、本研究の主題であった、DNA変異と表現型との相関の解析である。Adhに注目し、ノーザン解析やSAGE解析を展開したが、明確な結果は得られていない。遺伝子発現の解析は、今後のポストゲノム研究の大きなテーマであり、得られた経験をもとづき、今後の研究で挑戦したい。
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