| 研究概要 |
今年度は胃の間質細胞性腫瘍でCajal cellより発生するとされ、最近注目されているGastrointestinal stromal tumor(GIST)における染色体22q領域を含む遺伝子変化を調べた。22例のGISTを大きさや分裂像の頻度からlow-risk(9例)、high-risk(13例)に分け、それぞれ22qを含む21の染色体領域における40カ所のmicrosatellite領域に設定したprimerを用い、loss of heterozygosity(LOH)を調べた。この結果、1p領域で19例のlnformative case中7例,37%,14q領域で9/19,47%,22q領域で17/22,77%にLOHを認めた。特に22q12領域において16/17と高頻度でLOHを認め他が、この領域はneurofibromatosisの原因遺伝子とされるNF2が位置する部位であった。この領域はLOHはlow-risk、high-riskとも有意差は認めなかった。また、22q領域でLOHを示した症例のうち2例(2/22)にNF2のmutationを認めた。この結果よりGISTにおいてNF2が腫瘍化に際し重要な役割を果たしていると考えられる。なお、他領域も含めたLOHを解析するとlow-risk群と比較し、high-risk群で高頻度に認めた(p<0.05)。今後、GISTにおけるNF2のsplicing variantの解析や蛋白レベルでの検索も行う予定である。
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