フコース転移酵素遺伝子群のDNAシークエンスの多様性の解析

2000 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 11670429
• 研究機関: 久留米大学
• 研究代表者: 神田 芳郎 久留米大学, 医学部, 助教授 (90231307)
• 研究分担者: 副島 美貴子 久留米大学, 医学部, 助手 (80279140) ; 木村 博司 久留米大学, 医学部, 教授 (20112039)
• キーワード: 分泌型 / FUT2 / 遺伝子欠失 / 遺伝子多型 / 血液型

研究概要

分泌型遺伝子(FUT2)の多型について、ポリネシア人(サモア)とバングラディッシュ人を対象に解析をすすめた。
ポリネシア人では通常のPCRでは全く増幅されない個体が見出され、インド人ボンベイ型個体に見い出されたse・delあるいはse・fusであるかどうか検討した。FUT2のイントロン内には多数のAlu配列が存在し、エクソンの3′側にも多数のAlu配列が存在するが、ポリネシア人で見い出された欠失はボンベイ型の遺伝子欠失とは異なるAlu配列間で組換えが生じたものであった。その結果約9.3kbの遺伝子欠失が生じFUT2のcoding regionの完全欠失が引き起こされたもの(se・del2)であることが見出された。
さらにバングラディッシュ人のFUT2の調査でも興味ある知見が得られた。アフリカ人、ヨーロッパ人、イラン人の主たる非分泌型遺伝子は、se・428であり、アジア人のそれはse・357・385であることが分かっているが、se・428とse・357・385が共に存在する集団はこれまでの解析では見い出されなかったが、バングラディッシュ人ではse・428の頻度が0.234、se・357・385の頻度が0.074と何れも高い頻度で集団内に存在していることが分かった。このことは、バングラディッシュにおいてアーリア人とアジア人が混血したことを示唆する。さらにバングラディッシュ人では新たに302番目の塩基のミスセンス変異により101番目のコドンがプロリンからロイシンに置換するnullallele(se・302)が見い出された。

研究成果

• [文献書誌] Y.Koda,H.Tachida,M.Soejima,O.Takenaka,H.Kimura: "Ancient origin of the null allele se^<428> of the human ABO-Secretor locus (FUT2)."J.Mol.Evol.. 50. 243-248 (2000)
• [文献書誌] Y.Koda,Y.Watanabe,M.Soejima,E.Shimada,M.Nishimura,K.Morishita,S.Moriya,S.Mitsunaga,K.Tadokoro,H.Kimura: "Simple PCR detection of haptoglobin gene deletion in anhaptoglobinemic patients with antihaptoglobin antibody that causes anaphylactic transfusion reactions."Blood. 95. 1138-1143 (2000)
• [文献書誌] H.Pang,N.Fujitani,M.Soejima,Y.Koda,M.N.Islam,A.K.Islam,H.Kimura.: "Two distinct Alu-mediated deletions of the human ABO-secretor (FUT2) locus in Samoan and Bangladeshi populations."Hum Mutat.. 16. 274 (2000)
• [文献書誌] Y.Koda,H.Tachida,H.Pang,Y.Liu,M.Soejima,A.A.Ghaderi,O.Takenaka,H.Kimura.: "Contrasting patterns of polymorphisms at ABO-Secretor gene (FUT2) and plasma α (1, 3) fucosyltransferase gene (FUT6)"Genetics. (in press). (2001)