| 研究概要 |
1.肥大型心筋症における心筋トロポニンI遺伝子変異の検索ならびに家系調査
北陸地方における関連の認められない肥大型心筋症発端者患者270名について、インフォームド・コンセントを得た後、家族に関する聞き取り調査、心電図検査、心臓超音波検査、遺伝子診断用採血(EDTA血10ml)を実施した。遺伝子検索は末梢血白血球からgenomic DNAを抽出し、心筋トロポニンI遺伝子に対して作成したprimerを用いてPCR-SSCP法にてスクリーニングを行った。さらに、SSCPにて異常バンドが認められたものに対してはABI社製オートシーケンサーを用いてDNA配列を調査し、RFLP法にて確認を行った。この遺伝子検査の結果、10名の発端者に心筋トロポニンI遺伝子Lysine183欠失変異を見い出した。また、同意の得られたこれら10名の家族についても同様の検索を実施し、その結果の総括を行った。
2.臨床的特徴の把握
上記10家系70余名について心電図、心エコー図検査を実施し、その臨床的特徴について検討した。その結果、以下の特徴が明かとなった。1)本遺伝子変異による肥大型心筋症は10歳代前半より発症し、心電図II, III, aVF, V5, V6誘導における異常Q波が最初に出現する。2)これらの心電図異常の出現とともに突然死のリスクが発生する。3)心エコー図検査では10歳代後半より壁肥厚などの異常が出現する。4)本遺伝子変異による肥大型心筋症は浸透率が極めて高く、20歳代でほとんどのものが発症する。5)40歳以降には、遺伝子変異を有するものの約30%において前壁中隔を中心とする壁のひはく化を生じ、収縮不全をきたす。
これらの臨床的特徴について総括し、発表した。
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