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本研究では、乳児白血病において新たな11q23領域の白血病関連遺伝子を検索することを目的とする。そのためにサザン法でMLL遺伝子変異のない11q23領域の染色体異常症例を対象としてFISH法行う。現在行っている乳児白血病共同研究では、ALL61例が登録された。そのうちで染色体分析により11q23領域の異常を認めたのは34例であり、うちわけは:t(4;11)23例、t(11;19)4例、t(9;11)3例、その他4例)であった。また、サザン法では68%でMLL遺伝子の変異を検出し、特に6ヶ月未満では83%と高率であった。しかし、inv(11)(p13q23)と考えられる1症例を除いては、染色体上で11q23領域の異常を認めた例はサザン法でもMLL遺伝子の変異を認めた。即ち、乳児症例では染色体核型とMLL遺伝子変異は密接に相関していると思われた。また、サザン法の結果はFlSH法の結果とも一致しており正常核型症例の解析にはFlSH法が有用であることが判明した。今後は、inv(11)(p13q23)と報告された症例での詳細な染色体解析を行い、MLL遺伝子を含むCD3YACプロープと11q23領域近傍に位置するYACおよびコスミドプロープによるFISH解析を行う予定である。
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