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1、MEN-1遺伝子異常の検索
(今までの経過)内分泌腫瘍におけるMEN-1遺伝子のLOHは、ほぼ3分の1の症例に認められたが、副甲状腺腺腫16例中2例においては、エクソン2と4にそれぞれ点変異とフレーム欠損があることが判明した。保存してある内分泌腫瘍のDNAからMEN-1遺伝子変異をすべて検索した結果、2例に遺伝子変異を認めたが(4.2%)、その頻度は家族性のMEN-1(ほぼ100%)に比較すると極めて低かった。
[今年度分かったこと]
副甲状腺腫瘍を効率的に発見する工夫として、術中にメチレンブルーによる染色と99mTcMIBIを静注後、γプローブで検出して摘出する方法を試した。メチレンブルー染色は甲状腺疾患のある場合甲状腺腫瘤も染色されてしまう不便を除けば有用であったが、Radio-guided surgeryはバックグラウンドが高くあまり有用ではなかった。迅速診断で確認し、40例(100%)副甲状腺腫瘍を摘出することができこれも、遺伝子検索する予定である。
2、家族性甲状腺髄様癌症例の家系調査
(今までの経過)患者数3名、保因者2名の甲状腺髄様癌1家系において、コドン609の変異が認められた。この家系(K)において、褐色細胞腫の罹患者はいなかったため、現在のところMEN-IIaへの移行は認めなかった。
[今年度分かったこと]
この家系において、過去に甲状腺片葉切除が行われた2名に、残存甲状腺内に再発を認めた。1名は80才で経過観察、妹は76才で再手術(甲状腺全摘)施行。非侵潤性甲状腺髄様癌であった。リンパ節転移は認めなかった。両名は40才台に甲状腺髄様癌を発見され、30年以上たって対側にも出現したことから、この家系の甲状腺癌は、非常に発育の遅いタイプであり、腫瘍が認められた時点で甲状腺全摘を行えば生命予後は心配ないことがわかった。これは、欧米の報告と大きく異なる点で、発表予定である。
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