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【目的】植物ステロール血症は血液と組織に植物ステロールが蓄積する常染色体劣性遺伝性疾患である。多発性黄色腫と若年性動脈硬化を特徴とする。我々は本疾患に貧血、血小板減少が合併した2症例を経験した。本疾患遺伝子座位は2p21にD2S1788とD2S1352の18cMの間にあることが報告されており、この範囲をさらに限局することを目的にマイクロサテライト多型解析により遺伝学的検討を行った。
【症例】症例:両親がいとこ婚。21歳より多発性関節炎、22歳より多発性黄色腫が出現した。32歳時貧血、血小板減少が出現し、脾機能亢進症と診断された。症例:4歳より多発性黄色腫、8歳より多発性関節炎、15歳時貧血、血小板減少が出現した。加水分解後HPLCで分離測定した症例1と2の血清シトステロール濃度(mg/dl)は各々25.5、20.2、カンペステロール濃度(mg/dl)は12.5、10.4と正常の数十倍の増加を認めた。
【方法】発端者および家族末梢血白血球から抽出したDNAを、既報の部分の16個のマイクロサテライトについてPCRで増幅し、変性ポリアクリルアミドゲル電気泳動で多型解析を行った。
【結果】症例1は、D2S2328でヘテロ、より近位のマーカーでホモであった。症例2からは有意な情報を得られなかった。
【結論】近親婚による患者は疾患遺伝子領域がホモになることから、本疾患遺伝子はD2S2328とD2S1352の12.5cMの間に存在と考えられ、存在範囲をさらに限定することができた。
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