| 研究課題/領域番号 |
11672290
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
橋本 佳明 東京大学, 医学部・附属病院, 講師 (40172879)
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| 研究分担者 |
塚本 和久 東京大学, 医学部・附属病院, 助手 (20251233)
湯本 真人 東京大学, 医学部・附属病院, 助手 (30240170)
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| キーワード | 植物ステロール血症 / 黄色腫 / シトステロール / ホモ接合性マッピング |
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| 研究概要 |
植物ステロール血症は脳を除く臓器および血清に、植物ステロールが蓄積する疾患で、多発性黄色腫、若年性冠動脈疾患、血小板減少、脾腫、関節炎等の特徴ある所見が出現する。責任遺伝子が、連鎖解析により第二染色体短腕2p21のD2S1788とD2S1352との間の18センチモルガンの間にあることが報告されているが、遺伝子同定のためにはさらに遺伝子座位を限局する必要がある。我々は、まず多発性黄色腫を有する2症例の血清植物ステロール濃度をSeyamaらの方法にて測定し、βsitosterol、campesterol、sitostanolの著しい増加より植物ステロール血症と診断した。発端者の両親、同朋、子供では、植物ステロールの軽度の増加を認め、疾患のヘテロと考えられた。次に2名の患者およびその家族の協力を得て、疾患遺伝子座位をさらに限局することを試みた。両親がいとこ婚である症例のホモ接合性マッピングの結果と、Patelらの既報の結果を合わせ考えて、この疾患遺伝子はD2S2328とD2S1352の12.5センチモルガンの間に存在すると結論づけられ、問題の範囲を6センチモルガン狭めることができた。この近辺にある既知の遺伝子ではこの疾患を説明できず、疾患遺伝子の解明のためにはさらなる症例の蓄積と検討が必要である。
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