Smith-Magenis症候群に特異的な染色体欠失領域からの新規遺伝子の単離

1999 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 11770399
• 研究機関: 山形大学
• 研究代表者: 木村 敏之 山形大学, 医学部・小児科, 助手 (90292432)
• キーワード: Smith-Magenis症候群(SMS) / 染色体欠失地図 / エキソン・トラッピング法

研究概要

既に作製したSMS 8症例の詳細な染色体欠失地図をもとに、全症例に共通する欠失領域のDNAを含むコスミドクローンを材料として、エキソン・トラッピング法を用いて、現在までに少なくとも5つのexpressed sequences(エキソンとして発現が予測される配列)が得られた。

研究成果

• [文献書誌] Kimura T,et al: "Doletion mapping of 17p11.2 in 8 potierts with Smith-Magenis Syndrome."Japan.J.Hum.Genet. 41. 140 (1997)
• [文献書誌] Kimura T,et al: "The brain finger protein gene (ZNF179),a member of the RING finger family,maps within the Smith-Magenis syndrome region at 17p11.2"Am.J.Med.Genet. 69. 320-324 (1997)
• [文献書誌] Kimura T,et al: "Intermittent jaundice in patients with acute leukaemia: A common mutation of the bilirubin uridine-diphosphate glucuronosyltransferase gene among Asians"J.Inher,Metab.Dis. 22. 747-753 (1999)
• [文献書誌] 木村 敏之 他: "家族性黄疸の遺伝子異常"小児内科. 31・12. 1721-1725 (1999)
• [文献書誌] 木村 敏之: "臨床 FISH プロトコール"阿部達生 監修,稲沢譲治 編集. 204 (1997)