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メラトニンレセプター遺伝子(Mel 1a、Mel 1b)の構造異常(遺伝子変異)が、睡眠覚醒関連疾患の原因になっているという仮説の下に、睡眠覚醒関連疾患罹患者について同遺伝子の構造異常を検索し、遺伝子変異と疾患の関連を検討中である。
睡眠覚醒関連疾患(睡眠相後退症候群(DSPS)、非24時間睡眠覚醒症候群(non-24)、REM関連行動障害(RBD)、ナルコレプシー)の罹患者約50名を臨床的に診断し、その罹患者からの採血、およびゲノムDNAの抽出を終え、それらのゲノムDNA上のメラトニンレセプター遺伝子(Mel 1a、Mel 1b)の構造異常について、RFLP(Restriction Fragment Lengs Polymorphism)法による検索を行った。現在までに、コード領域の全て、および非コード領域の一部の検索を終えた。その結果、コード領域からこれまでに報告のない3つの遺伝子変異を発見・抽出した。そのうちの一つの変異が蛋白構造に影響をもたらすものであったので、疾患群と対照群を対象に関連研究を行ったが、対象数が十分でないこともあってか有意差は認められなかった。
現段階では、非コード領域の一部の検索が残っているものの、睡眠覚醒関連疾患に強く影響・関連する遺伝子変異は、メラトニンレセプター遺伝子上には存在しないものと考えられる。
近日中に、(1)関連研究について対象数を増やして結論を出し、(2)非コード領域の構造異常の検索を完了し、論文としてまとめ、投稿予定である。
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