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多数の口腔扁平上皮癌組織と、同一患者の正常組織を用いて以下の実験を行った。
1)第10番染色体上にマップされている多数のマイクロサテライト領域のうち、特にヘテロ接合性を示す確率の高い17ヵ所をPCR-microsatellite assay法により調べた。
その結果、第10番染色体全体ではmicrosatellite instabilityは42.4%、loss of heterozygosityは72.7%と高率に検出され、口腔癌発生に第10番染色体異常が関与していることが示唆された。また、共通欠失領域として長腕上のD10S202領域(34.6%)とD10S217領域(28.6%)を同定した。さらに、PCR-SSCP-sequence法を用いてPTEN遺伝子を解析したところexon-1の上流に共通したmutationを検出した。mRNAの発現に対する修飾が行われている可能性が示唆された。
2)第12番染色体上にマップされている多数のマイクロサテライト領域のうち、特にヘテロ接合性を示す確率の高い24ヵ所をPCR-microsatellite assay法により調べた。
現在までのところ、第10番染色体全体ではmicrosatellite instabilityは26.2%、loss of heterozygosityは38.4%とあまり高い変異は検出されず、また、現在までのところ、共通欠失領域は同定できなかった。
今後第12番染色体についてさらに詳細に検討を加えていく。
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