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日本人健常成人48名を対象にMDR1、MRP1、MRP2/cMOAT遺伝子の多型解析を行った。その結果、MDR1遺伝子に関しては、5'-flanking regionに2種類の新規点突然変異とexon12にサイレントミューテーションの存在が認められた。5'-flanking regionは遺伝子の発現調節を行っている領域であり、MDR1の発現量に影響を及ぼすことが考えられる。
MRP1遺伝子に関しては、exon1を除く全30exon解析の結果、4種類のミスセンス変異と8種類のサイレントミューテーションは、4種類のintron部位における点突然変異を明らかにした。4種類のミスセンス変異のうち3種類が膜貫通領域、1種がATP結合部位に位置していた。膜貫通領域における変異は基質特異性に、ATP結合部位における変異は、トランスポーターの活性がそのものに影響を与える可能性が予測される。
Intron 11の変異は新たにsplicing junctionを形成する可能性が考えられる。
MRP2/cMOAT遺伝子に関しては、全32exonの解析の結果、4種類のミスセンス変異と1種類のサイレントミューテーション、1種類の5'-flanking regionにおける点突然変異を明らかにした。4種類のミスセンス変異のうち3種類がATP結合部位、1種類が膜貫通領域に存在していた。MRP1と同様に膜貫通領域における変異は基質特異性に、ATP結合部位における変異は、トランスポーターの活性そのものに影響を与える可能性が予測される。また5'-flanking regonにおける点突然変異は、MRP2/cMOATの発現に影響を与える可能性が予想される。
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