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本研究では、様々な疾患で、染色体異常が疾患関連遺伝子の破壊もしくは脱制御化等を引き起こし、病気の発症を引き起こすことに着目し、染色体の構造異常を指標とするヒト疾患遺伝子の効率的探索法の開発を目的に研究を行った。
具体的には、以下の二つの疾患に関連する遺伝子の探索を行うため、染色体転座切断点の迅速クローン化法の開発、ならびに切断点近傍からの迅速な遺伝子探索法の開発を目指した研究を行った。本研究にによって、われわれはAdaptor-Ligated PCR法を用いた染色体転座切断点の迅速単離法を開発した結果、0.1μgという微量のゲノムDNAを用いて、染色体転座切断点の構造解析が、3日から5日で可能となった。この技術を応用し、染色体相互転座t(5;14)(q21;q32)の切断点近傍から小頭症、特異顔貌、精神遅滞に関連する疾患関連遺伝子の探索を行った。この染色体異常を有する患者の転座切断点のクローン化に成功し、転座切断点の構造解析を行った結果、この切断点近傍に複数の新規遺伝子転写領域を見いだし、現在これら遺伝子と疾患との関連を解析中である。また、ヒト14番染色体q32領域では成人T細胞白血病における染色体異常が好発する。そこでこの領域に成人T細胞白血病の発症に関連する遺伝子があるのではないかと考え、この領域の詳細なゲノム解析を行った結果、有力な新規成人T細胞白血病関連遺伝子(ATL1)を単離同定した。
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