研究分担者 |
古庄 知己 信州大学, 医学部附属病院, 助手 (90276311)
和田 敬仁 信州大学, 医学部, 助手 (70359727)
涌井 敬子 信州大学, 医学部, 助手 (50324249)
村瀬 澄夫 信州大学, 医学部, 教授 (70200285)
久保田 健夫 山梨大学, 医学部, 教授 (70293511)
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研究概要 |
研究に利用可能な"疾患や臨床症状と関連した染色体均衡型構造異常(DBCRs)"症例として,54例を登録した.21番染色体長腕の中間部欠失[del(21)(q11.2q21.3)]を認めた家系例においてはFISH法により約14Mbにおよぶ欠失領域を詳細に特定し,発端者の長女に認める難聴と精神運動発達遅滞(MR)の候補となる劣性遺伝子を検索し,21q21に座位しているUsher syndrome type 1Eの責任遺伝子USH1Eを本症例の候補遺伝子のひとつと推測した(Wakui et al.2002).15pter-q14部分モノソミーと22pter-q11.2部分トリソミーを合併した重症なPrader-Willi症候群(PWS)患者では,通常,約70%に認める父由来の15q12欠失が原因のPWSにも22q部分トリソミーにも認められない症状である子宮内成長障害の原因が,15q13-q14に存在すると推察した(Matsumura et al.2003).3pと9qを切断点とする均衡型相互転座を有する2型糖尿病患者の解析では,各切断点を包含するDNAクローンを同定し,転座により断裂していた既知の遺伝子について,染色体異常を伴わない2型糖尿病症例の遺伝子変異解析を行なったが,変異は見いだされなかった.7qと10pに切断点のある均衡型相互転座を有している特発性中枢性思春期早発症とMRを伴う患者の解析では,各切断点を包含するDNAクローンを同定し,切断点付近から複数の候補遺伝子を見いだし,染色体異常を伴わない思春期早発症患者の変異解析を開始した.以前より研究継続していた瞼裂狭小症候群,軸後性鏡像多指趾については,他施設との共同研究により本年度,原因遺伝子同定に至った.その他,複数の症例につきFISH法による切断点の解析が進行中である.新たなDBCRs症例の発掘と切断点の解析を今後も継続する.
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