日本人男性の表現型と適応度についての研究

2001 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 12470517
• 研究機関: 徳島大学
• 研究代表者: 中堀 豊 徳島大学, 医学部, 教授 (10172389)
• 研究分担者: 田村 隆教 徳島大学, 医学部, 講師 (80155267) ; 新家 利一 徳島大学, 医学部, 助教授 (10311820)
• キーワード: 日本人男性 / Y染色体 / 表現型 / DHPLC / ゲノム / 精子数 / ハプロタイプ / DHPLC

研究概要

<研究の目的>
我々は日本人男性のY染色体を4つに分類し,タイプによってヒト精子数が有意に異なること,また精子数の少ないタイプは他のタイプに比べて無精子症になりやすいことを報告した.この研究の過程でY染色体のタイプによって精子数以外の表現型が違うものが存在するか,また実際の歴史の中で,それぞれのタイプの男性の割合がどのように変化してきたかに関心を抱いた.これらについて,ヒトの個体差,ヒト集団の変化という点を分子生物学的知見に基づき明らかにすることが本研究の目的である.
<結果>
本年度は主として,迅速にY染色体ハプロタイプを決定するためのシステムの構築を行った.PCR, PCR-DHPLC (denaturing high performance liquid chromatography),自動シークエンサーを用いた蛍光SSCP(single strand polymorphism)を併用することで短時間に大量の検体を解析することができるようになった.また実際に多数の男性から微量血液検体を採取した場合を想定して,微量血液からゲノムDNAを抽出し,固相化することでPCR反応後にゲノムDNAが再利用できるような技術の検討も行った.我々の検討では少なくとも3回のゲノムDNAの再利用が可能であった.今後,今年度構築したDNA多型解析のシステムを用いて多数のDNAサンプルのハプロタイピングを行い,Y染色体が男性表現型と適応度に及ぼす影響を明らかにする予定である.

研究成果

• [文献書誌] Lee, J.W.: "Y-chromosome compound haplotypes with the microsatellite markers DXYS265, DXYS266 and DXYS241"J Hum Genet.. 46. 80-84 (2001)
• [文献書誌] Shinka, T.: "A rapid and simple method for sex identification by analysis of a heteroduplex using denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC)"J Hum Genet.. 46. 263-266 (2001)
• [文献書誌] Ewis, A.A.: "Occupational cancer genetics : Infrequent ras oncogenes point mutations in lung cancer samples from chromate workers. Amer"J. Indust. Med.. 40. 92-97 (2001)
• [文献書誌] Ewis, A.A.: "Two Y-chromosome-specific polymorphisms 12f2 and DFFRY in the Japanese population and their relations to other Y polymorphisms"J. Med. Invest.. 49(in press). (2002)
• [文献書誌] Ewis, A.A.: "Linkage between prostate cancer incidence and different alleles of the human Y-linked tetranucleotide polymorphism DYS19"J. Med. Invest.. 49(in press). (2002)
• [文献書誌] Jabasini, M.: "Fast Analysis of DNA Polymorphims on the Human Y Chromosome by Using Microchip Electrophoresis"Electrophoresis. 23(in press). (2002)