| 研究課題/領域番号 |
12670399
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
法医学
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| 研究機関 | 札幌医科大学 |
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研究代表者 |
玉木 敬二 札幌医科大学, 医学部, 教授 (90217175)
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| 研究分担者 |
安積 順一 札幌医科大学, 医学部, 講師 (00045551)
山本 敏充 名古屋大学, 大学院・医学研究科, 助教授 (50260592)
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| 研究期間 (年度) |
2000 – 2001
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| キーワード | ミニサテライト / MVR-PCR / 突然変異 / 法医学的応用 / 親子鑑定 |
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| 研究概要 |
平成12年度は、MS32を利用したMVR-PCR法を親子鑑定に利用して突然変異が起こった場合の偽排除との区別をデータベースのアリル情報からシュミレーションして検討した。また、ある親子鑑定例においてマイクロサテライトに突然変異があった場合において、否定されていない高変異ミニサテライトのアリル情報が、父権肯定にいかに貢献するかを実際の鑑定例において検討し、父権肯定確率の計算で考慮して計算することを提案した。さらに、より客観的にまた迅速にMVR-PCRマッピングするため蛍光標識による自動分析法の試みをMS32において行った。
平成13年度は、ミニサテライトB6.7について検討した。B6.7ローカスは、現在最も高変異なミニサテライトのひとつであるが、我々は血縁関係のない日本人について、アリルの大きさを分析したところ、全体に北ヨーロッパ人のアリルに比べて有意に短いことがわかった。また、長さの違いによるヘテロ接合度は100%であり、B6.7は日本人においても膨大な多型性を示すため、その突然変異率の高さも示唆された。アリル間の類似性についてMVRコードにより検討したところ、日本人アリルには北ヨーロッパ人アリルと類似性を示すものは全く存在せず、アリル変異速度が速いことが示唆された。また、類似したアリル間の構造を比較すると、突然変異は単純なリピートの挿入・欠失と思われるものは少なく、DNA二重鎖切断後に生ずるヘテロデュプレックス構造を、2つのアリル情報で頻繁に交換して修復するような極めて複雑な突然変異機構を想像させるものが多くみられた。この結果を、J.Hum.Genet.誌に発表した。親子鑑定における突然変異の扱い方について、我々の提案は少しずつ認知されてきている。今後は、突然変異、特にミニサテライトにおける突然変異がそのローカス及び周囲のフランキング領域の変異性の程度にどう影響を受けているかを探り、ミニサテライトのゲノム動態を検討していく予定である。
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