2000 年度実績報告書

体型を含めた身長発育の規定遺伝子の探索

研究課題

研究課題/領域番号	12670728
研究機関	千葉大学
研究代表者	安田敏行千葉大学, 医学部, 講師 (00211615)
研究分担者	南谷幹史千葉大学, 医学部, 医員皆川真規千葉大学, 医学部, 医員黒木春郎千葉大学, 医学部, 助手 (90292698)
キーワード	PTH / PTHrP受容体 / 身長 / SOX9 / 遺伝子多型 / 下肢長 / GH受容体
研究概要	表題の研究を行うため、副甲状腺ホルモン(PTH)PTH/PTHrP受容体遺伝子、軟骨分化のマスター遺伝子SOX9、成長ホルモン(GH)作用を規定すると考えられるGH受容のプロモーター部、下肢長・身長同時計測による体形について検討を加えた。今年度はPTH/PTHrP受容体遺伝子AAAG反復配列多型による、プロモーター機能の解析、その頻度、骨成長、骨吸収・骨密度にたいする影響を主体に報告する。AAAG反復配列多型を日本人と白人で検討した。日本人では、AAAG3からAAAG8まであり、AAAG5/6の遺伝子型が最も多かった。白人ではAAAG4から7まであり、AAAG5/5の遺伝子型が多く、人種を越えこの多型が存在することと人種により頻度差があることが明らかとなった。プロモーター機能をヒト骨芽細胞由来株で検討すると、AAAG6のプロモーター機能が低くAAAG8ではプロモーター機能が増加することが判明した。最終身長に達した若年女性で検討すると、身長と遺伝子型とに有意な関係がありAAAG(6/6)のものは有意に低身長であった。さらに本多型がPTH/PTHrP受容体発現に影響を及ぼすことがら推察されるように、本多型と骨吸収マーカーには有意の関係があった(プロモーター活性の高い方が骨吸収が有意に亢進:論文投稿中)。他の検討項目では、軟骨細胞マスター遺伝子のSOX9について、PCR-SSCP法で新規遺伝子多型を探したが有力なものは見つからなかった。現在GH受容体5'regionの反復配列多型、下肢長3年目の検討を行っている。さらにGsα遺伝子に関しても偽性副甲状腺機能低下症との関連で検討中である。

研究成果
(8件)

すべてその他

すべて文献書誌 (8件)

[文献書誌] Saeki N,Yasuda T et al.: "Long-term outcome of endocrine function in patients with neurohypophyseal germinomas."Endocrine J. 47(l). 83-89 (2000)
[文献書誌] Uchino Y,Saeki N,Yasuda T et al.: "Recurrence of sellar and supresellar tumors in children treated with hGH."Endocrine J. 47(s). 83-89 (2000)
[文献書誌] Wada K,Yasuda T et al.: "Maternal hypparathyroidism in autoummune thryoiditis and the prognosis of infants."Endocrinine J. 47(s). 133-135 (2000)
[文献書誌] Minagawa M,Yasuda T,Hashimoto Y et al.: "Effects of octreotide intusion, surgery and estrogen on suppression of height growth and 20K GH ratio in a gigantism due to GH-secreting macroadenoma."Hormone Research. 53. 157-160 (2000)
[文献書誌] Watanabe T,Yasuda T,Harada N et al.: "Estrogen secreting adrenal adenocarcinoma in an 18-month-old boy : Aromatase activity, protein, mRNA and utilization of gonadal type promoter."Endocrine J. 47. 729-736 (2000)
[文献書誌] Minagawa M,Yasuda T et al.: "Analysis of the P3 Promoter of the Human Parathyroid Hormone (PTH)/PTH-Related Peptide Receptor Gene in Pseudohypoparathyroidism Type 1b."J Clin Endocrinol Metab. 86. 1374-1377 (2001)
[文献書誌] 安田敏行,皆川真規.医歯薬出版,東京: "医学のあゆみ2月号別冊(松本俊夫編),副甲状線ホルモン(PTH)/PTHrPレセプターの活性型変異とJansen軟骨異形性症."医歯薬出版. (2000)
[文献書誌] 安田敏行: "今日の小児治療指針カルシウム・マグネシウム欠乏症."医学書院. (2000)

2000 年度 実績報告書

体型を含めた身長発育の規定遺伝子の探索

研究代表者

安田 敏行 千葉大学, 医学部, 講師 (00211615)

研究成果

[文献書誌] Saeki N,Yasuda T et al.: "Long-term outcome of endocrine function in patients with neurohypophyseal germinomas."Endocrine J. 47(l). 83-89 (2000)

[文献書誌] Uchino Y,Saeki N,Yasuda T et al.: "Recurrence of sellar and supresellar tumors in children treated with hGH."Endocrine J. 47(s). 83-89 (2000)

[文献書誌] Wada K,Yasuda T et al.: "Maternal hypparathyroidism in autoummune thryoiditis and the prognosis of infants."Endocrinine J. 47(s). 133-135 (2000)

[文献書誌] Minagawa M,Yasuda T,Hashimoto Y et al.: "Effects of octreotide intusion, surgery and estrogen on suppression of height growth and 20K GH ratio in a gigantism due to GH-secreting macroadenoma."Hormone Research. 53. 157-160 (2000)

[文献書誌] Watanabe T,Yasuda T,Harada N et al.: "Estrogen secreting adrenal adenocarcinoma in an 18-month-old boy : Aromatase activity, protein, mRNA and utilization of gonadal type promoter."Endocrine J. 47. 729-736 (2000)

[文献書誌] Minagawa M,Yasuda T et al.: "Analysis of the P3 Promoter of the Human Parathyroid Hormone (PTH)/PTH-Related Peptide Receptor Gene in Pseudohypoparathyroidism Type 1b."J Clin Endocrinol Metab. 86. 1374-1377 (2001)

[文献書誌] 安田敏行,皆川真規.医歯薬出版,東京: "医学のあゆみ2月号別冊(松本俊夫編),副甲状線ホルモン(PTH)/PTHrPレセプターの活性型変異とJansen軟骨異形性症."医歯薬出版. (2000)

[文献書誌] 安田敏行: "今日の小児治療指針カルシウム・マグネシウム欠乏症."医学書院. (2000)

2000 年度実績報告書

安田敏行千葉大学, 医学部, 講師 (00211615)