West症候群の皮質形成障害:神経放射線学的所見と基礎的成因

2002 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 12670762
• 研究機関: 大分医科大学
• 研究代表者: 泉 達郎 大分医科大学, 医学部, 教授 (80119891)
• 研究分担者: 今井 一秀 大分医科大学, 医学部, 助手 (50295177) ; 前田 知己 大分医科大学, 医学部, 助手 (80264349) ; 古城 昌展 大分医科大学, 医学部, 助教授 (10215262)
• キーワード: West症候群 / 大脳皮質異形成 / 神経放射線学的所見 / 脳外科手術

研究概要

West症候群は乳児期の難治性てんかんで、ビタミンB_6やゾニサミド、クロナゼパム、バルプロ酸等の抗てんかん剤が反応する症例は10-15%以下で、その他の症例はACTHや外科的治療の適応となる。ACTHの副作用はよく知られており、一次的に、脳外科的手術となりうる症例の基礎病変と手術による予後を検討した。
[対象]West症候群と診断し、脳外科手術を行った7症例、男/女=6/2、男児1例が潜因性で、他の6例に大脳皮質異形成を認めた。
[結果]皮質異形成6例の神経放射線学的所見は限局性厚脳回3例、半球巨脳症例2例、I型滑脳症1例。痙攣発症と点頭てんかん移行年齢は、それぞれ、1-30日、6日-3か月。ACTH療法は限局性厚脳回の2例と潜因性の1例に、それぞれ、1,2,4コース投与された。脳外科的治療は限局性厚脳回3例に、それぞれ、9か月、2歳3か月、5歳8か月時に病巣切除術や機能的離断術、MSTを施行した。半球巨脳症2例は日齢48と、10ヵ月時に機能的半球離断術。1型滑脳症例と潜因例はそれぞれ11か月と9歳2か月時に、全脳梁離断術を受けた。ACTHは滑脳症例は受けず、潜因例はACTH4コース反復するもシリーズ形成が接続するため脳梁離断術の適応となった。脳外科手術にて点頭てんかんは全例軽快〜消失し、精神運動発達の改善を得た。ACTH非投与で脳外科を手術を受けた限局性厚脳回例と、半球巨脳症例、滑脳症例の3例のうち、前者の2例は他のてんかん発作の消失を得、ほぼ正常の発育を示した。
[考察]West症候群のなかで、皮質異形成を認め、難治性の経過を示す症例は、神経放射線学的画像所見や発作時脳波の発作焦点からの波及動態より、早期に適切な診断と治療法、ACTHか、ACTH非投与による脳外科手術、の決定が、患児の長期予後の決定に重要となる。

研究成果

• [文献書誌] Matsuzaki M, et al.: "Hypothalamic growth hormone deficiency and supplementary GH therapy in two patients with mitochondrial myopathy, encephalopathv, lactic acidosis and storoke-like episodes"Neuropediatrics. 33. 271-273 (2002)
• [文献書誌] Kure S, et al.: "Heterozygous GLDC and GCSH gene mutations in transient neonatal hyperglycinemia"Ann Neurol. 522. 643-646 (2002)
• [文献書誌] Isono M, et al.: "Limited dorsal myeloschisis associated with multiple vertebral segmentation disorder"Padiat Neurosurg. 36. 44-47 (2002)
• [文献書誌] Kojo M, et al.: "Reduction of carotid artery blood flow in pediatric patients with syncope : evaluation with head-up tilt test"Neuropediatrics. 32. 169-175 (2001)
• [文献書誌] Pan XL, et al.: "Variation of the ganglioside compositions of human milk, cow's milk and infant formulas"Early Hum Develop. 57. 25-31 (2002)
• [文献書誌] Pan XL, et al.: "Ganglioside patterns in neuroepithelial tumors of childhood"Brain & Dev. 22. 196-198 (2000)