| 研究概要 |
我々がすでに作成した、williams syndrome(WS)の欠失範囲である、約1000kbpのcontigious MAPをから、特定のBAC(bacterial artificial chroosome),PAC(pl-derived artificial chromosome),cosmidクローンを用いて、各WSの患者の血液サンプルより、FISH analysisを行った。その結果、ほとんどの症例において約1000kbpの間で欠失所見がみられた。また、日本人3例、黒人人1例にいて、より小さな欠失所見を有する症例がみられた。
Computerによる、重複DNA塩基配列の検索は、Washington university School of Medicine,Genome sequence CenterのWEB siteを用い行っており、現在も進行中である。しかし、この欠失の前後の約500kbpの重複遺伝子配列は、場所によっては、20から30Kbp以上において、ほぼ同じ遺伝子の配列を有している可能性があり、なかなか困難を極めている。これをより正確に把握するために、現在Fiber FISHを検討している。
認識能力測定検査は、WAIS-RまたはWISC-Rを用いて、徐々に開始している。ほとんどの症例において、計算能力の低下がみられるのに対して、記憶力が良好であった。
今後も、症例数を増やし検討を続けてゆく方針である。
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