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1.Williams syndromeの日本人非典型例の3人における、欠失範囲の詳細な同定を完了。典型的な欠失範囲の60症例と知能テストの結果の比較を行い、検討をおこなった。また、協同研究者であるアメリカUCLA Julie. R korenbergの研究室で行われた、Williams syndromeを有するアメリカ人の同様の知能テストの結果とも比較検討がなされた。これらの、研究については、東京女子医科大学、国際分子細胞免疫研究センターの松岡瑠美子先生の御助力をいただいている。これらの結果については、2003年3月Genetics in Medicineに投稿中である。
2.家族性の大動脈弁上狭窄症におけるエラスチン遺伝子のmutation studyにおいては、PCR法とDirect sequence法により、すでにいくつかのPoint Mutationが確認されている。現在症例数を増やし、検討中である。
3.Williams syndromeの1.5Mbpの欠失範囲のうち、約7割の遺伝子配列が、インターネットを通じた各種クローンのsequenceデーターから確認されている。そのデーターを用いて、欠失範囲のBreakpointの同定を試みているが、まだ十分結果は出されていない。
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