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研究目的
ムコ多糖症II型(Hunter病)はX染色体劣性遺伝疾患である。本邦ではムコ多糖症の約50%がHunter病であり、発症頻度は高い。本症患者の実態を調査し、医療と福祉に貢献することを目的とする。
研究結果
1.ムコ多糖症親の会の協力を得て、日本のHunter病患者の実態調査を行った。初発症状、診断時年齢、診断方法、成長発達、現症、治療法、経済的負担について、50家族からの回答を得た。
2.Hunter病の治療法として、骨髄移植に引き続き酵素補充療法が開発され、その効果評価基準が求められていた。今回世界5カ国からムコ多糖症研究者が集い、Hunter病患者自然歴調査実施を計画した。日本の代表としてプロトコール作成を進めている。
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