|
ムコ多糖症II型(ハンター病)はX染色体劣性遺伝疾患である。本邦ではムコ多糖症の約50%がハンター病であり、発症頻度は高い。
1)日本ムコ多糖症親の会会員の協力のもとに、本症患者55例の実態を調査し、家族が気ずいた初期症候と年齢、診断時年齢、診断方法、現在の症候、重症度、経済的負担、現在の問題点など31項目である。本年中に実施予定の酵素補充療法の治験の基礎ずくりを行っている。
2)本症の原因酵素Iduronate-2-sulfataseについてhomology modeling法にて構造モデルを構築し、主鎖構造を明らかにした。さらに、3)患者の家系診断を行い、遺伝相談により1次予防につなげるため、約70例のハンター病患者の遺伝子変異を同定した。
3)本症の原因酵素であるiduronate-2-sulfatase蛋白質の構造モデルの構築と機能解析をムコ多糖症IV型と同様にhomology modeling法を用いて構築し、主鎖構造を明らかにした。今後側鎖構造を解析し、構造と機能解析に応用する予定である。
4)非侵襲的なMRSを用いて脳内ムコ多糖の蓄積の量的変化を推計した。
5)ムコ多糖症の早期診断を目的として、マススクリーニングの試験的研究を継続して行い、1例のHunter病患者を乳幼児期早期に診断することが出来た。
|
