| 研究概要 |
本研究では下記の新たな知見が得られた。
(1)罹患同胞対連鎖解析による全ゲノム連鎖解析を終了し、新たにCDH13, BMP4, PRG1, TGFb3, OPN, PTHR1, IGF1などの候補遺伝子を見出すことに成功した。その一部の候補遺伝子については実際に、骨化形成段階での遺伝子発現量を経時的に計測し、その機能について限定的であるが確認できた。
(2)連鎖解析で最も第2のOPLL候補遺伝子の可能性が高い第21染色体の相関検定による遺伝子地図作成を行っている。この領域の既知の遺伝子群には18型コラーゲン遺伝子が存在する。第一の候補遺伝子が11型コラーゲンであったことから、この18型コラーゲン遺伝子について相関検定を施行しており、明らかにアレル頻度に有意差を認めている。
|
