| 研究課題/領域番号 |
12671703
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
中村 誠 名古屋大学, 医学部, 助手 (60283438)
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| 研究分担者 |
堀田 善裕 浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608)
三宅 養三 名古屋大学, 医学部, 教授 (30166136)
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| キーワード | 遺伝性眼底疾患 / 分子遺伝 / 先天性網膜分離症 / 眼底白点症 / 不全型先天停止性夜盲 / XLRS1遺伝子 / RDH5遺伝子 / CACNA1F遺伝子 |
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| 研究概要 |
平成12年度の研究目標は、表現型が希有であったり診断が困難な症例を含めて、白点を有す先天性網膜分離症や、錐体ジストロフィーを伴う眼底白点症及び、不全型先天停止性夜盲の各々XLRS1遺伝子、RDH5遺伝子、CACNA1F遺伝子を検討し、判明した遺伝子の異常と臨床像について、その関係を検討することだった。その結果、白点を有す先天性網膜分離症4症例すべてに、既に報告のあるXLRS1遺伝子の変異が認められ、これらの症例は先天性網膜分離症の表現型の多型と考えられた。また眼底白点症の14症例すべてのRDH5遺伝子に変異が認められ、錐体ジストロフィーを伴う場合にもこの遺伝子の変異が認められた。これまで眼底白点症は視力視野色覚等は正常で夜盲のみを呈する非進行性の疾患と考えられていたが、今回の結果から判断すると、実はこの疾患では加齢と共に進行性に視機能が障害される錐体ジストロフィーを発症する場合が多いことが判明した。これは眼底白点症の疾患概念を変える知見である。これらの結果は既に欧米の雑誌に報告され、各疾患の遺伝子型と表現型に関する知見を深めることに貢献した。また不全型先天停止性夜盲のCACNA1F遺伝子の検討についても現在進行中であり、CACNA1F遺伝子異常には眼底の異常を伴うことがある等、表現型について新しい知見を得ている。さらに我々は今回の研究目的に附随して他の遺伝性網膜疾患や遺伝性角膜疾患の原因遺伝子の同定も行っており、角膜変性症の1症例については欧米誌に掲載予定である。
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