色素性乾皮症G群のモデルマウスであるXPG/2系統ホモ個体は、その細胞が紫外線に対して高感受性であるだけでなく、著しい成長不良を起こし、離乳期までに死亡する。その原因を解明するため、組織学的解析を行った。XPG/2ホモ個体は、小腸ビライの形成不全、肝細胞の萎縮、脾臓の萎縮などが観察された。よって栄養摂取及びその貯蔵に異常がある可能性が考えられたので、さらに血清の生化学的解析を行った。ノックアウトホモ個体の血中グルコースは、15日齢で、コントロールに比べ有意に低く、20日齢ではさらに減少し、15日齢のノックアウトホモ個体と比べても、有意に低かった。血中トリグリセリドは、15日齢ではノックアウトホモ個体とコントロールの間で有意な差はなかったが、20日齢のノックアウトホモ個体ではコントロールに比べて有意に低く、15日齢のノックアウトホモ個体と比べても有意に低かった。ノックアウトホモ個体のトータルコレステロールは15日齢、20日齢ともにノーマルコントロールに比べ有意に高かった。血中リン脂質は、ノックアウトホモとコントロールで、15日齢、20日齢ともに有意な差はなかった。XPG/2ホモ個体に非常に近い表現型を示すG3Aダブルミュータント(XPG/3ノックアウトホモ、XPAノックアウトホモ)個体についても同様の解析を行ったが、血中グルコース、血中トリグリセリドはコントロール個体に比べ有意に低かったが、トータルコレステロールは有意に高く、リン脂質は有意差がなかった。これらのことからXPG/2ホモ個体、G3Aダブルミュータントは明らかに栄養摂取等に異常があることが明らかとなった。
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