| 研究概要 |
成長ホルモン(GH)欠損症のGH治療中の脂質パラメーターの変化の解析
2種以上のGH分泌刺激試験に対するGH頂値が全て10ng/ml未満である特発性GH欠損症のうち、すでに36か月以上GH治療を継続している56例(男児43例、女児13例)について、GH治療開始時、およびGH治療中は治療開始後3か月ごとの、身長、体重、身長SDスコア(HSDS)、肥満度などの体格のパラメータ、および体脂肪率(%BF)、血清LDLコレステロール(LDLC)の経時的変化について解析した。
GH治療36か月間に、HSDSは有意に増加し、LDLCは有意に低下した(P<0.0001,Dunnet's t test)。%BFはGH治療6か月間に有意に減少した(P<0.0001,Dunnet's t test)。また、GH治療中の36か月間のHSDSの変化(ΔHSDS)と6か月間の%BFの変化(Δ%BF)には有意な相関が認められた。しかし36か月間のLDLCの変化(ΔLDLC)はΔ%BFともΔHSDSとも相関しなかった。
GH受容体遺伝子P561T多型解析
特発性小児GH欠損症97例について、末梢血中の白血球よりgenomic DNAを抽出し、PCR-RFLP法にてGH受容体のP561T多型を同定した。GH受容体遺伝子のexon10を含む領域をPCRで増幅後、PCR産物を制限酵素stuIを用いて処理し、P561Tの有無によりwild homozygote (W)とmutant heterozygote(H)に分類した。
GH受容体遺伝子P561T多型頻度はW群92.8%、H群7.2%であった。これは文献上報告されている正常集団におけるGH受容体遺伝子P561T多型の頻度と比較して、統計学的に差はない。
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