12週齢のC57BL/6マウスから調整した網膜cDNAおよび脳cDNAを用いて網膜cDNAから脳cDNAをサブトラクトするcDNAサブトラクションハイブリダイゼーション法を行い、濃縮された網膜cDNA、および脳cDNAをプローブとしてマウス網膜cDNAライブラリーをディファレンシャルハイブリダイゼーション法によってスクリーニングした。その結果、網膜で優位に発現している新規遺伝子をいくつかクローニングすることに成功した。その中の一つのクローンは、ノーザンブロットで網膜と肝臓に豊富に発現していた。そのcDNAクローンの塩基配列から予測されるアミノ酸配列は膜貫通構造を持っており、Dp1遺伝子にコードされるTB2と非常に高い相同性があった。また、網膜での転写産物の局在を調べるためにIn situ hybridizationを行ったが、神経節細胞層に強い発現が認められ、内顆粒層、外顆粒層にも弱い発現が認められた。さらにこの遺伝子の染色体上の位置を決めるためにRadiation Hybrid Panelを用いて調べたところ、ロッドスコア>3.0でこの遺伝子をマウス10番染色体にマッピングすることができた。今後は、この遺伝子がコードする蛋白の局在や培養細胞を用いての機能予測をするとともに、ヒトの相同遺伝子を調べ、遺伝性網膜変性疾患の責任遺伝子となるか研究を進め、また、残りのクローンに関しても同様に解析を進める予定である。
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