| 研究概要 |
<目的>家族性モヤモヤ病、及び、弧発性モヤモヤ病の発症が、特定の民族、集団と密接な関係があるのか、否かを、進化論的に検証した。<対象>家族性モヤモヤ病の58患者(男性16名,女性42名)26家系(ギリシャの1家系を含む)、及び、家族発生のない、弧発性モヤモヤ病51患者、及び、東日本域に居住する66名のモヤモヤ病に罹患していないと判断された対象例を用いて検討を行った。<方法>末梢血よりフェノール・クロロホルムにて型の如くDNAの抽出を行った。検討した染色体及びlocusは、我々が行ってきたLinkage analysisの結果、最も高いLOD scoreを呈した、3番染色体のD3S3706 locus,Y染色体のDYS19及び、YAP locus、mitchondria DNAのDloop領域にある2領域(MT-1,MT-3)5領域である。これらの、5領域につきそれぞれ、プライマーを設定し、反応緩衝液、アニーリング温度を最適化した後、PCRを施行した。
<結果>D3S3706 locusでは、家族性モヤモヤ病患者は58例がすべて同じalleleであったが、弧発性モヤモヤ病では、51例中49例で同じallele、コントロール例では、66例中63例で同じalleleであった。Y染色体のgenotypeを見ると、家族性モヤモヤ病患者では、2つのhaplotypeしか確認されなかったのに対し、弧発性モヤモヤ病では7つのhaplotypeが、コントロール例では5つのhaplotypeが存在した。mtDNAのgenotypeは現在検索中である。
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