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これまでの限られた知見から、いくつかの隔離集団においては、染色体上に連鎖不平衡が強く維持されていることが知られる。日本人集団もまたそうした集団であるといわれてきたが、その遺伝的特性に関して染色体上の広範な領域にわたって検討した例はない。そこで、本研究では、遺伝マーカーとして豊富な情報量をもつマイクロサテライトマーカーを用いて、日本人集団の遺伝的特性を広範囲のゲノム領域にわたって検討することを目的とする。
本年度は、ヨーロッパ人集団で多くの研究実績がある性染色体、および塩基配列の精度が最も高い染色体の一つである22番染色体のマイクロサテライト多型を用いて、日本人集団の遺伝的特性に関する調査を行った。X染色体に関しては、2つの領域に0.1Mb〜6MBの間隔で存在する7個のマイクロサテライトマーカーを用いて連鎖不平衡解析を行った。Y染色体については、当研究室で新規に設定した14個を含む28個のマイクロサテライトマーカーを用いて約770kbの平均スペーシングで多型解析を行った。また、22番染色体については、染色体の約35Mbの配列決定領域に分布する135の新規マイクロサテライトマーカーを用いて、約200kbの平均スペーシングでタイピングを行い、連鎖不平衡解析を行った。X染色体の連鎖不平衡解析およびY染色体の多型解析の結果から、日本人集団はフィンランド人と同等、もしくはフィンランド人よりも強い連鎖不平衡を持ち、内部的には二つのグループに大別できることが示された。また、22番染色体においては、連鎖不平衡を示すマーカー間の距離は平均約1Mbで、最大で約4.5Mbに渡ることが明らかとなった。
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