研究課題
基盤研究(B)
1、ヒト顎関節円板、滑膜におけるANKの発現本学附属病院及びその関連施設にて採取した顎関節内障、変形性顎関節症、滑膜軟骨腫症など種々の臨床病態を示すヒト顎関節円板の標本を用いて、顎関節滑膜細胞を初代培養し、その細胞におけるマウスank遺伝子と相同なヒト遺伝子であるANKHの発現をRT-PCRにて検討し、ANKHのmRNAの発現を確認した。2、ヒトANK遺伝子変異の解析顎関節症に関するヒト遺伝子解析の申請は、平成14年12月9日京都大学医学研究科の医の倫理委員会にて承認された(第G86号)。種々の顎関節円板、滑膜病変のうち本学附属病院を受診した顎関節内障(closed lock/)の患者を対象として、十分なインフォームドコンセントを行った後、同意を得られた患者より、10mlの採血を行い。各サンプルを匿名化後、5mlは冷凍保存し、5mlよりgenomic DNAを抽出している。現在の所、80例ほど保存した。そのうち12例に関して、上記のgenomic DNAをテンプレートして、プロモーター領域と各11エクソンをgenomic PCRにて増幅し、エクソン-イントロン境界部とANKHの全翻訳領域の塩基配列を検討した。エクソン2、8とエクソン-イントロン境界部近傍のイントロン10に新たなポリモルフィズムを見い出した。更に、プロモーター領域にGGC triple repeatのポリモルフィズムを見い出した。GGC triple repeatに関しては、更に症例数を増やし、患者-対照研究を現在行っているところである。
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