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ヒト系統樹遺伝子マーカーとして汎用されているAlu反復多型(YAP)はその存在が縄文系由来を欠失が弥生系由来を示唆するという。本多型に関し引き続き以下の検討を行った。
I.香港大学との協同研究を行い、男性対象におけるYAPの分布を青森県の検討と比較した。また、これまでYAPと連鎖不平衡の認められていた内皮型一酸化窒素合成酵素4b/a多型の分布についても検討した。対象は香港の一般住民男性167例と青森県男性214例である。特異的プライマーを用いたPCR増幅産物の電気泳動により遺伝子型を決定しカイ二乗検定により有為性を検出した。香港の167例ではYAP(+)は5例で、162例がYAP(-)であった。青森の214例中YAP(+)は70例、YAP(-)は144例であった。香港ではYAP(+)の比率が有為に(p<0.0001)低かった。この成績はYAP(-)が弥生系由来であるという説と一致する。また、4b/a多型は、香港においてa対立遺伝子が(p=0.0009)、また、b/aおよびa/a遺伝子型が(p=0.0010)有為に高頻度であった。両群をまとめて統計した場合YAP(-)例にb/aおよびa/a遺伝子型が偏在していた(p=0.0053)。
II.昇圧物質であるバゾプレシンVla受容体通伝子プロモーター領域に-6951G/A、-4112A/T、-3860T/C、-242C/Tの4つの一塩基多型(SNPs)を見い出し、高血圧との連関とYAPとの連鎖不平衡を検討した。その結果、いずれの多型も高血圧とは連関せず、YAPとの連鎖不平衡も見出せなかった。
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