2002 年度実績報告書

Smith-Magenis症候群の原因遺伝子の単離・同定

研究課題

研究課題/領域番号	13770385
研究機関	山形大学
研究代表者	木村敏之山形大学, 医学部附属病院, 助手 (90292432)
キーワード	Smith-Magenis症候群 / 染色体欠失地図 / エキソン・トラッピング法
研究概要	Smith-Magenis症候群(SMS)患者8例の詳細な染色体欠失地図をFISH法を用いて、作製した。他施設から、候補遺伝子として報告されているもののうち3遺伝子については、発症との関連性が低いことが強く示唆される結果を得た。SMS発症に関し、主な原因となる新規遺伝子の単離・同定を目的として、8症例の共通欠失領域に存在するコスミドクローンを材料として、エキソン・トラッピング法を用い解析した結果、いくつかのexpressed syquences(エキソンとして発現が予測される配列)が得られた。これらのDNA断片を用いて、現在人脳cDNAライブラリーなどのスクリーニングを行い、新規遺伝子の全長単離に向けて、解折中である。

(7件)

[文献書誌] Kimura T. et al.: "The brain finger protein gene(ZNF179), a member of the RING finger family, maps within the Smith-Magenis syndrome region in 17p11.2"Jap. J. of Hum. Genet. 42. 135 (1997)
[文献書誌] Kimura T. et al.: "The brain finger protein gene(ZNF179), a member of the RING finger family, maps within the Smith-Magenis syndrome region in 17p11.2"Am. J. Med. Genet.. 69. 320-324 (1997)
[文献書誌] Kimura T. et al.: "Intermittent jaundice in patients with acute leukemia : A common mutation of the bilirbin uridine diphosphate-glucuronosyitransferase gene among Asians"J. Inher. Met. Dis.. 22. 754-755 (1999)
[文献書誌] 木村敏之他: "家族性黄疸の遺伝子異常"小児内科. 31. 1721-1725 (1999)
[文献書誌] 木村敏之: "体質性黄疸"小児内科. 33. 1283-1286 (2001)
[文献書誌] Kimura T. et al.: "Severe hypoglycemia in a patient with glycogen storage disease type III induced by infectious monomicleosis"J. Inher. Met. Dis.. 24. 873-874 (2001)
[文献書誌] 木村敏之: "小児疾患の診断治療基準"東京医学社. 892 (2001)