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2015 年度 実績報告書

ヒトの体毛分布に関する遺伝子探索と進化学研究

研究課題

研究課題/領域番号 13J02544
研究機関琉球大学

研究代表者

佐藤 丈寛  琉球大学, 医学(系), 特別研究員(PD)

研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
キーワード体毛 / GWAS / 本土日本 / 琉球
研究実績の概要

クオリティーコントロール後のゲノムワイドSNPデータに対して、1000ゲノム計画のJPTとCHBを参照パネルに用いたインピュテーションを行い、約530万SNPsのデータを得た。前腕の毛の濃さを5段階に分類したデータを表現型データとして、線形回帰モデルによる関連解析を行った。データセットはゲノムワイドSNPデータを用いた主成分分析の結果から、k-means法を用いて本土セットと琉球セットに分割し、それぞれのデータセットに対して再び主成分分析を行って上位10主成分得点を得た。得られた主成分得点と年齢を共変数に用いて重回帰分析を行った後、メタ解析により結果を統合した。結果として、6番染色体のETV7遺伝子上にゲノムワイド有意水準を満たすSNPを検出した。
検出されたSNPのアリル頻度は本土と琉球の間でほとんど差が無かったため、このSNPが本土集団と琉球集団の体毛の濃さの違いを説明しているとは考えられないが、Human Genome Diversity projectのデータによると、ネイティブアメリカン集団において派生型アリルの頻度が顕著に高いことが分かった。ネイティブアメリカンは非常に薄い体毛をもつことが人類学分野では古くから知られており、この特徴が本研究で検出されたSNPによって部分的に説明できるかもしれない。ネイティブアメリカン集団において、当該領域に対する自然選択が作用した可能性を検証したが、正の自然選択が作用した痕跡は検出できなかった。
ETV7と体毛の関係についてはこれまでのところ報告されていないが、ETV7と相互作用するIRF4は毛髪の色と関連することが知られており、ETV7が何らかの形で体毛の濃さに影響を与えている可能性は十分考えられる。

現在までの達成度 (段落)

27年度が最終年度であるため、記入しない。

今後の研究の推進方策

27年度が最終年度であるため、記入しない。

  • 研究成果

    (2件)

すべて 2015

すべて 学会発表 (2件)

  • [学会発表] Middle phalangeal hair (MPH)に関連する遺伝的多型の探索2015

    • 著者名/発表者名
      佐藤 丈寛
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京 京王プラザホテル
    • 年月日
      2015-10-15 – 2015-10-17
  • [学会発表] 成人男性の体毛の濃さと分布パターンに関連する遺伝的多型の探索2015

    • 著者名/発表者名
      佐藤 丈寛
    • 学会等名
      日本人類学会
    • 発表場所
      東京 産業技術総合研究所 臨海副都心センター
    • 年月日
      2015-10-10 – 2015-10-12

URL: 

公開日: 2016-12-27  

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