| 研究概要 |
1)疾患遺伝子変異データ・多型データの収集:遺伝子疾患変異知識ベースKMDBのデータ構築・入力を継続し、現在までの累積で500疾患、292遺伝子、変異・多型件数17,119件、文献数2,147となった。その内訳は以下のとおりである。このデータはhttp://www.dmb.med.keio.ac.jp/で公開している。
カテゴリー 遺伝子数 変異症例数 変異の種類 多型数 文献数
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眼科関連 109 5,806 2,665 725 756
耳鼻科関連 57 2,112 1,236 400 339
心臓疾患 36 2,338 889 235 265
筋肉疾患 35 3,293 1,072 180 401
骨 45 2,181 1,079 223 305
脳・神経疾患 74 6,007 2,371 416 772
癌 39 5,382 2,313 611 661
症候群 48 3,582 1,677 338 423
自己免疫疾患 2 504 71 33 26
血液疾患 43 2,463 883 439 350
腎臓疾患 20 3,268 1,254 135 270
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2)従来のKMDBのデータは、疾患名と遺伝子名が明瞭には区別されていなかったため、データ項目を一部追加し、それらを別項目として全疾患についてデータを再構築した。その結果、疾患2,421件、遺伝子1,603件のデータが多対多で対応づけられた、相互に検索可能な、より有効な知識ベースとなった。
3)浜松医科大学における以下の疾患の症例について変異の収集を試みた。
・色素性乾皮症/コケイン症候群/硫黄欠乏性毛髪発育異常症・眼底白点症・網膜色素変性症・斜視・青錐体一色色覚
このうち、眼底白点症についてはRDH5遺伝子に新たな変異を発見した。
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