| 研究概要 |
本研究の本来の目的は突然死遺体よりのDNA試料を用いて、SNPs等のDNA多型解析を行い疾患感受性遺伝子を検索することであるが、我々の予測に反して大阪府や兵庫県の監察医事務所において、いまだ倫理委員会が設置されておらず、試料収集に困難を極めている。したがって、現在まで、その代替の方法として、突然死に至る可能性のある、致死性不整脈症候群患者より試料の提供をうけ、致死性不整脈症候群の病因遺伝子およびその症状を発症しやすくする感受性遺伝子の検索を行うこととし、現在その試料を収集中である。
一方、これまでに我々が確立してきたHLA領域全体にわたるSNPsタイピングおよびKIR遺伝子多型を用いた多因子疾患感受性遺伝子の検索については下記の結果を得た。
1)スギ花粉症患者群131名、慢性関節リウマチ(RA)患者群92名、口唇口蓋裂患者群70名および健常対照群180名の試料につき、HLA領域の165SNPsタイピング、KIR遺伝子およびハプロタイプタイピングおよびHLA-A,-B,-DR型タイピングを行った。
2)花粉症においてはHLA-Aと-C遺伝子近辺のSNPsと相関がみられ、RAではHLA-DR近辺のSNPと強い相関が見られ、口唇口蓋裂ではHLA-BとMICA近辺に強い相関が見られた。
3)慢性関節リウマチにおいてはKIR 3DL1遺伝子との相関が認められた。
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