| 研究課題/領域番号 |
14370457
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
遠藤 直人 新潟大学, 大学院・医歯学総合研究科, 教授 (10251810)
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| 研究分担者 |
徳永 邦彦 新潟大学, 医歯学総合病院, 助手 (60323987)
濃野 勉 川崎医科大学, 医学部, 助教授 (20098619)
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| キーワード | C7orf2 / Lmbrl / polydactyly / ヘッジホック |
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| 研究概要 |
PPD(preaxial polydactyly軸前性多指症)はヒトの四肢異常においてよくみられるものである。ヒトにおいては三指節症や重複母指など幅広い異常を示す病態である。いままでの研究によりPPDlocusは染色体7q36に存在することが示されてきた。一方、マウスにおいても同様な形態異常が報告されている。即ちHemimelic extratoes(Hx),Hammertoe(Hw)である。これらの報告によりヒトとマウスの表現型および染色体部位の類似性が示めされた。
本研究では 1.3才女児の患者症例(PPD)を解析した。その結果よりC7orf2にbreak pointが存在することを明らかにした。
2.変異マウス(Ssq)についても解析した。その結果よりLmbrl遺伝子(マウスC7orf2)にbreak pointが存在することが明らかとなった。
3.以上の結果により、C7orf2/Lmbrl遺伝子がヒトおよびマウスにおいてPPDにおける重要な部位であることが示めされた。
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