| 研究課題/領域番号 |
14370562
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
水木 信久 横浜市立大学, 医学部, 教授 (90336579)
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| 研究分担者 |
西田 朋美 横浜市立大学, 医学部, 助手 (90336561)
伊藤 典彦 横浜市立大学, 医学部, 助手 (80264654)
矢吹 和朗 横浜市立大学, 医学部附属市民総合医療センター, 助手 (30347348)
猪子 英俊 東海大学, 医学部, 教授 (10101932)
大野 重昭 北海道大学, 大学院・医学研究科, 教授 (50002382)
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| キーワード | ゲノム / マイクロサテライト / SNP / 疾患遺伝子 / マッピング / ベーチェット病 / 白内障 / 高血圧 |
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| 研究概要 |
ゲノムワイドなマイクロサテライト(MS)マッピングはケースコントロールスタディであるため、統計学的有意差検定を行うには疾患群および対照群ともに500人前後必要である。このためベーチェット病友の会や複数の施設に呼びかけ、患者検体収集を続けている。現在までに244人のベーチェット病患者の血液検体すべてからDNAを抽出した。DNAを半永久的に保存するため、セルライン化(不死化)も行っている。その中から1次スクリーニング用に100サンプル無作為に抽出した。1次スクリーニング用100サンプルの内訳は、男性:56人、女性:44人、平均発症年齢:35.59歳、完全型:43人、不全型:57人であった。このサンプルを用いてpooled DNAを作成し、第17番染色および第19番染色体に設定したMSマーカーについて1次スクリーニングを終了した。統計学的に有意となったMSマーカーについては、2次スクリーニング用にリストアップした。電気泳動の波形パターンを解析し、PCR不良、泳動不良なデータに関しては、他の染色体のMSマーカーの電気泳動終了後にまとめて再泳動する。今後、全染色体をカバーするMSマーカーの1次スクリーニングおよびデータの統計学的解析を行うことにより、2次スクリーニングへ移行するマーカーを選出する。2次スクリーニングも同様に行い、3次スクリーニング、SNP解析へと進めていく予定である。
老人性白内障、強度近視、網膜格子状変性など他の眼科疾患についても、複数の施設で検体収集を続けており、現在までに、老人性白内障92検体、強度近視266検体、網膜格子状変性80検体を収集し、DNAの抽出を終了している。今後ベーチェット病と同様にゲノムワイドなMSマッピングを進める予定である。
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