顎関節疾患のゲノム解析

2002 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 14370668
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 村上 賢一郎 京都大学, 医学研究科, 助教授 (00174269)
• 研究分担者: 山村 功 京都大学, 医学研究科, 助手 (90332733) ; 高橋 克 京都大学, 医学研究科, 助手 (90314202) ; 安田 真也 京都大学, 医学研究科, 助手 (50263075) ; 菅井 学 京都大学, 遺伝子実験施設, 助手 (90303891) ; 清水 章 京都大学, 医学研究科, 教授 (00162694)
• キーワード: 顎関節 / ゲノム / 遺伝診断 / 遺伝要因

研究概要

顎関節疾患のゲノム解析については、本学の医の倫理委員会にて審査の結果、承認を受けた。
1、顎関節内障(closed lock/click)患者の血液サンプルの収集
本学附属病院を受診した顎関節内障(closed lock/)の患者を対象として、十分なインフォームドコンセントを行った後、同意を得られた患者より、10mlの採血を行い。各サンプルを匿名化後、5mlは冷凍保存し、5mlよりgenomic DNAを抽出している。現在の所、30例ほど保存した。
2,候補遺伝子の探索
関節炎自然発症モデルマウスの原因遺伝子である関節炎の発症と直接関わるマウスank遺伝子と相同なヒト遺伝子であるANKH遺伝子を候補遺伝子の一つとした。上記のgenomic DNAをテンプレートして、プロモーター領域と各11エクソンをgenomic PCRにて増幅し、エクソン-イントロン境界部とANKHの全翻訳領域の塩基配列を複数例検討しているが、現在のところ有意な変異、ポリモルフィズムは見い出されていない。更に症例数を増やして、現在検討中である。

研究成果

• [文献書誌] Sugai M. etc.: "Essential role of Id2 in negative regulation of IgE class switching"Nat Immunol. 4(1). 25-30 (2003)
• [文献書誌] Katakai T., Sugai M.etc.: "Chemokine-independent Preference for T-helper-1 Cells in transendothelial migration"J.Biol Chem.. 277(52). 50948-50958 (2002)
• [文献書誌] kusunoki T., Sugai M etc.: "TH2 dominance and defective development of a CD8+ dendric cell subset in Id2-deficient mice"J Allergy Clin Immunol. 111(1). 136-142 (2003)
• [文献書誌] Okamoto H., Kosugi S etc.: "A novel Six-nucleotide insertion in exon 4 of the MEN1 gene, 878 insCTGCAG, in hree patients with familial insulinoma and primary hyperparathyroidism"Jpn J Clin Ocnol. 32(9). 368-370 (2002)
• [文献書誌] Murakami k. etc.: "Ten-year outcome of nonsurgicl treatment for internal derangement of the temporomandibular joint with clad look"Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 94. 572-575 (2002)
• [文献書誌] Segami N., Murakami K etc.: "Does joint effusion on T2 magnetic resonance images reflect synovitis? Part 2"Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 94. 515-521 (2002)