| 研究課題/領域番号 |
14370668
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
村上 賢一郎 京都大学, 医学研究科, 助教授 (00174269)
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| 研究分担者 |
高橋 克 京都大学, 医学研究科, 助手 (90314202)
安田 真也 京都大学, 医学研究科, 助手 (50263075)
清水 章 京都大学, 医学研究科, 教授 (00162694)
山村 功 京都大学, 医学研究科, 助手 (90332733)
菅井 学 京都大学, 遺伝子実験施設, 助手 (90303891)
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| キーワード | 顎関節 / ゲノム / 遺伝子診断 / 遺伝要因 |
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| 研究概要 |
顎関節症に関するヒト遺伝子解析の申請は、平成14年12月9日京都大学医学研究科の医の倫理委員,会にて承認された(第G86号)。
1、顎関節内障(closed lock/click)患者の血液サンプルの収集
本学附属病院を受診した顎関節内障(closed lock/)の患者を対象として、十分なインフオームドコンセントを行った後、同意を得られた患者より、10mlの採血を行い。各サンプルを匿名化後、5mlは冷凍保存し、5mlよりgenomic DNAを抽出している。現在の所、80例ほど保存した。
2,候補遺伝子の探索
関節炎自然発症モデルマウスの原因遺伝子である関節炎の発症と直接関わるマウスank遺伝子と相同なヒト遺伝子であるANKH遺伝子を候補遺伝子の一つとした。12例に関して、上記のgenomic DNAをテンプレートして、プロモーター領域と各11エクソンをgenomic PCRにて増幅し、エクソンーイントロン境界部とANKHの全翻訳領域の塩基配列を検討した。エクソン2、8とエクソンーイントロン境界部近傍のイントロン10に新たなポリモルフィズムを見い出した。更に、プロモーター領域にGGC triple repeatのポリモルフィズムを見い出した。
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