個人識別用STRローカスのアレル頻度分布における日本人集団内の地域差に関する研究

2003 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 14570385
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 打樋 利英子 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 助手 (20223571)
• 研究分担者: 吉岡 尚文 秋田大学, 医学部, 教授 (80108935) ; 勝又 義直 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (30109326) ; 山本 敏充 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 助教授 (50260592) ; 玉木 敬二 京都大学, 大学院・医学研究科, 教授 (90217175) ; 岸田 哲子 大分大学, 医学部, 教授 (50136793)
• キーワード: 日本人 / STR / Y染色体 / 遺伝的多型 / 遺伝マーカー

研究概要

今年度は、大分で採取された175名のDNA試料についてAmpFlSTR Identifiler kitを用いて15ローカスの常染色体上STRのタイピングを行った。さらに名古屋、秋田、沖縄を含めた4地域について、我々が考案したマルチプレックスシステムを用いて新たに6ローカス(D20S480、D6S2439、D6S1056、D9S1118、D4S2639、D17S1290)のタイピングを実施し、計21ローカスについて統計学的に集団間の有意差を検定した。その結果、名古屋-沖縄、秋田-沖縄、大分-沖縄間で21ローカス中それぞれ11、9、8ローカスにおいて有意な差(P<0.05)が認められたが、秋田-名古屋、秋田-大分、名古屋-大分では3ローカスのみであった。さらにY染色体上のSTRについても、大分にて収集された90名の男性DNA試料について、2つのマルチプレックスタイピングキットを用いて、14ローカスのY-STR(DYS19、DYS385、DYS389I、DYS389II、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS435、DYS437、DYS438、DYS439、DYS460、Y-GATA-H4)の解析を行った。各ローカスのアレル頻度分布について集団間の有意差を検定したところ、秋田-沖縄間では6ローカス、名古屋-沖縄間では5ローカスにおいて有意差(P<0.05)が認められたが、その他の集団間では有意な差を示したローカスはなかった。また、これらのハプロタイプを解析したところ、秋田で112種類、名古屋で190種類、大分で89種類、沖縄で80種類のハプロタイプが観察され、4地域全体では総計505名中441種類のハプロタイプが観察され、そのうち、4地域すべてに共通のハプロタイプはわずかに2種類のみであった。

研究成果

• [文献書誌] R.Kurihara: "Mutations in 14 Y-STR loci among Japanese father-son haplotypes"Int.J.Legal Med.. 118(in press). (2004)
• [文献書誌] T.Yoshimoto: "A novel fluorescent quadruplex STR typing system and the allele frequency distributions in a Thai population"J.Forensic Sciences. 48(1). 116-121 (2003)
• [文献書誌] R.Uchihi: "Haplotype analysis with 14 Y-STR loci using 2 multiplex amplification and typing systems in 2 regional populations in Japan"Int.J.Legal Med.. 117(1). 34-38 (2003)
• [文献書誌] T.Yamamoto: "Population database and mutation study for short tandem repeat loci on Y-chromosome (Y-STRs) in Japanese populations"Forensic Sci.Rev.. 15. 171-178 (2003)
• [文献書誌] 打樋利英子: "低分子化DNA試料に有用な新しいY-STR quadruplexタイピングシステム"DNA多型. 11. 178-180 (2003)