| 研究課題/領域番号 |
14570911
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
橋本 大彦 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 助教授 (90292911)
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| 研究分担者 |
野邑 健二 名古屋大学, 医学部附属病院, 助手 (50345899)
村瀬 聡美 名古屋大学, 発達心理精神科学教育研究センター, 助教授 (30335020)
本条 秀次 名古屋大学, 発達心理精神科学教育研究センター, 教授 (90181544)
石島 路子 東京大学, 医学部附属病院, 助手 (70359602)
渡辺 慶一郎 東京大学, 医学部附属病院, 助手 (10323586)
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| キーワード | 自閉症 / 分子生物学 / 連鎖解析 / GRPR / 遺伝子多型 |
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| 研究概要 |
本年度の研究計画では、1)新たに倫理委員会での承認を得て、連鎖解析に必要な家系の検体収集を行い、2)そのうえで、適切なマーカーを検討し、PCR法のプロトコールを確立する。マーカーの選択にあたっては、外注費用の節減のために、できるかぎりRFLPないしSSCP法で検討可能な部位を考慮する。SSCP法での多型の検出については、シークエンシングを行って、方法の安定性について十分に確認する、というものであった。
これまでに、既に採取済みの検体を対象に、いくつかの遺伝子変異を検索してきており、GRPRについての1つの論文が掲載予定、1つの論文が投稿中、1つが投稿準備中の段階である。しかしながら、本年度の研究で予定していた50家系による連鎖解析は、新たに行った倫理委員会への申請や、異動後の研究室のセットアップなどのために、現在のところ、集積家系を中心に採血を順次行っている。また、連鎖解析に必要な家系数が集まらない場合に備えて、同胞対による検討を行えるように準備を進めている。
また、研究を進めるに当たって、論文化して英文誌へ投稿することを前提としていたが、これまでの外国雑誌への投稿の過程で、被験者のIQ、年齢、脳波検査などの臨床データについて全例について十分な情報を要求されるようになっている。そのため、被験者については、これらの臨床データを被験者にとって臨床的に意味のある範囲でできるだけ行うように努力している。
なお、連鎖解析にあたっては、複数の施設で共同して進める必要があり、検体の収集前に、いくつかの施設と話し合いをもってきた。各施設からはすでに管理者の了解を得ているが、各施設の研究倫理委員会が不備のため、これについては「倫理指針」に沿った具体的手順が決まるのを待っている状況である。
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