SKY法による骨髄異形成症候群に特異的な染色体転座の同定と新しい病型分類の確立

2002 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 14570991
• 研究機関: 京都府立医科大学
• 研究代表者: 谷脇 雅史 京都府立医科大学, 医学部, 教授 (80163640)
• 研究分担者: 奥田 司 京都府立医科大学, 医学部, 講師 (30291587)
• キーワード: SKY法 / 蛍光in situ分子雑種法 / 骨髄異形成症候群 / 急性骨髄性白血病 / 染色体転座 / 染色体欠失 / 遺伝子診断

研究概要

1)骨髄異形成症候群(MDS)23例と急性骨髄性白血病(AML)7例を対象に,multicolor spectral karyotyping (SKY)法を用いて染色体転座を解析した.男性23/女性7例.骨髄穿刺液あるいは末梢血を型のごとく固定し,G染色とSKY法を施行した.SKY法により30例中10例で核型が修正された.SKY法で同定できた異常は,der(5)t(5;17)t(17;19),dup(7)(q22q32),der(16)t(16;17),del(17),der(7)t(6;7),der(17)t(3;17),del(9)(p11),der(5;15),der(11)t(1;11)(q12;q13)t(1;12)(q26;q11),del(12)(q11),del(15)(q10),der(17)t(11;17),t(5;17),der(17)t(17;22),t(2;12;8),t(11;19)である.
2)MDSあるいはAMLの10例について第5染色体長腕の部分欠失(5q-)の切断点を検討した.第5染色体のセントロメア,5q12,5q31.3,5q32,5q33.1を検出できるDNAプローブを用いてdouble-color FISH(DC-FISH)を行った.10例中6例で第5染色体長腕の部分欠失をともなう5q11.2の不均衡転座を検出した.転座相手は第15染色体が2例,第19,12,13,17染色体が各1例であった.第17染色体と転座していた5q-は第19染色体も転座に関与していた.1例ではder(5)t(4;5)(?;q14)が同定できた.残りの3例はいずれも5qの腕内欠失であった.
3)以上,SKY法によって正確な核型診断が可能になった.5q11.2の切断点領域のDNA解析が重要である.

研究成果

• [文献書誌] Sakabe H: "A Case of MALT lymphoma at the base of the tongue that developed without any background of immunodeficiency or autoimmune disease"Luekemia Lymphoma. (in press).
• [文献書誌] Nomura K: "Detection of t(11;18)(q21;q21)in marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphocytic tissue type on paraffin-embedded tissue sections by using fluorescence in situ hybridization"Cancer Genet Cytogenet. 140・1. 49-54 (2003)
• [文献書誌] Sakakura C: "Massive lymphatic fluid leakage during laparoscopic lymphnode biopsy for abdominal malignancy"Hepatogastroenterology. 9・48. 1517-1519 (2002)
• [文献書誌] Ono R: "LCX, leukemia-associated protein with a CXXC domain, is fused to MLL in acute myeloid leukemia with trilineage dysplasia having t(10;11)(q22;q23)"Cancer Res. 62・14. 4075-4080 (2002)
• [文献書誌] Igarashi T: "Factors affecting toxicity, response and progression-free survival in relapsed patients with indolent B-cell lymphoma and mantle cell lymphoma treated with riyuximab : Japanese Phase II study"Ann Oncol. 13・6. 928-943 (2002)
• [文献書誌] Ono R: "SEPTIN6, a human homolog to mouse septin6, is fused to MLL in infant acute myeloid leukemia with complex chromosomal abnormalities involving 11q23 and Xq24"Cancer Res. 62・2. 333-337 (2002)
• [文献書誌] Okamoto T: "Minimal residucal disease in early phase of chemotherapy reflect poor outcome in children with acute lymphoblastic leukemia-A retrospective study by the Children's Cancer and Leukemia Study Group in Japan-"Leukemia Lymphoma. 43・5. 1001-1006 (2002)
• [文献書誌] Nomura K: "Differentiation of follicular from mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma by detection of t(14;18) on single cell preparations and paraffin-embedded sections"Genes Chromosomes Cancer. 33・2. 213-216 (2002)
• [文献書誌] 谷脇雅史: "悪性リンパ腫に対する自家および同種造血幹細胞移植(特集;細胞免疫療法-基礎から臨床まで-)"京府医大誌. 111・6. 449-460 (2002)
• [文献書誌] 谷脇雅史: "染色体分析からみたMタンパク血症□多発性骨髄腫とMGUSの層別化□(特集;Mタンパク血症の基礎と臨床)"血液フロンティア. 12・5. 15-23 (2002)
• [文献書誌] 谷脇雅史: "悪性リンパ腫-遺伝子異常(特集;白血病と悪性リンパ腫-最善の診療を目指して-)"診断と治療. 90・8. 1259-1263 (2002)
• [文献書誌] 谷脇雅史: "多発性骨髄腫のゲノム異常(特集;ポストシークエンス時代の癌ゲノム研究)"細胞. 34・9. 21-25 (2002)
• [文献書誌] 谷脇雅史: "診断のための必要な知識:染色体分析とFISH法(特集;悪性リンパ腫-リンパ腫診療のState-of-the-art)"内科. 90・3. 101-105 (2002)
• [文献書誌] 戸川 敦: "Monoclonal gammopathy of undetermined signifi-cance (MGUS)-premyelomaの確立へ-"臨床血液. 43・7. 515-519 (2002)
• [文献書誌] 谷脇雅史: "臨床:悪性リンパ腫の診断法(特集;悪性リンパ腫-基礎と臨床)"現代医療. 34・12. 91-97 (2002)
• [文献書誌] 谷脇雅史: "MGUSの分子病態と予後因子"血液・腫瘍科. 46・2. 155-160 (2003)
• [文献書誌] 谷脇雅史: "遺伝子医学別冊-これだけは知っておきたい遺伝子医学の基礎知識 臨床検体の収集と解析の方法-オーバービュー"メヂカルドウ社. 72-73 (2003)
• [文献書誌] 谷脇雅史: "遺伝子医学別冊-これだけは知っておきたい遺伝子医学の基礎知識 臨床検体の収集と解析の方法-染色体診断の新しい技術"メヂカルドウ社. 74-78 (2003)
• [文献書誌] 谷脇雅史: "今日の治療指針-私はこう治療している.10.血液疾患-多発性骨髄腫"医学書院. 461-463 (2003)
• [文献書誌] 谷脇雅史: "みんなに役に立つ悪性リンパ腫の基礎と臨床"医薬ジャーナル社. 97-101 (2002)
• [文献書誌] 植田 豊: "専門医を目指すケース・メソッド・アプローチ[4]血液疾患[第3版]左鼠径部リンパ節腫脹を訴える35歳男性"日本医事新報社. 184-189 (2002)
• [文献書誌] 谷脇雅史: "症例から学ぶコンパクト消化器学 第3章 小腸・大腸 症例5.十二指腸ポリープ病変.消化管リンパ腫の鑑別診断"銀海舎. 82-83 (2002)