悪性グリオーマにおいて成長因子であるFGF(Fibroblast Growth Factor)とその受容体のFGFR(FGF Receptor)の発現が上昇しautocrine loopによる腫瘍増殖促進が起こっていることの報告は多い。一方、FGFR2は正常astrocyteにおいて発現されているのに拘わらず悪性化により発現が見られなくなることを報告したが、その機能については不明な点が多い。FGFR2はその遺伝子座がchromosome 10q25.3-26にありこの領域は悪性グリオーマ、特に神経膠芽腫において欠失があることが多いと言われるためFGFR2 geneの有無を調べたところ(Southern blotにて)geneは存在することが解った。しかし、この部分でLOH(Loss of heterozygosity)が起こっているとの報告があり、variantが発現している可能性を検討してきた。 chromosome 10q25.3-26付近はでLOH(Loss of heterozygosity)が起こっている事がわかっているのでLOHによる不完全なmRNAが転写されているかを、FGFR2のうち遺伝子配列が既知の各exon内のPCR primerを5'方向、3'方向それぞれに作成しone-direction PCRを行っている。これまで解析を行ったexonでは増幅されてくるPCR産物はなく、さらに他のexonの解析を進めてる。今後、増幅されるものがあれば塩基配列をシークエンシングにて確認し、たんぱく質に翻訳されうるかDNA解析ソフトウエアで調べる。これがFGFR2タンパクのアミノ酸配列の一部か、もしくは類似しているかを検討する。DNAのtranspositionにより他の遺伝子を配列の一部に持っている可能性もあるためNCBIのデータベースを用いて検索する予定である。
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