| 研究課題/領域番号 |
14571663
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| 研究機関 | 岐阜大学 |
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研究代表者 |
川瀬 和秀 岐阜大学, 医学部, 助教授 (40234067)
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| 研究分担者 |
杉山 和久 金沢大学, 医学部, 教授 (80179168)
山本 哲也 岐阜大学, 医学部, 教授 (50134581)
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| キーワード | 緑内障 / 遺伝子 / 眼圧下降剤 / 受容体遺伝子 / SNP |
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| 研究概要 |
我々は、緑内障の原因を究明するため、緑内障の遺伝子診断の可能性について研究を行ってきた。研究内容は、緑内障遺伝子として最初に発見されたMYOC/TIGRに続き、CYP1B1、PITX2、FOXC1、PAX6といった遺伝子を日本人の様々な緑内障患者において検討してきた。今回は更に新しく発見されたOPTN遺伝子における日本人、欧米人の変異の頻度を報告した。
さらに、ヒトゲノム遺伝子解析に際して、科学技術会議生命倫理委員会「ヒトゲノム研究に関する基本原則について」を遵守するとともに、「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針(平成13年3月29日文部省、厚生労働省、経済産業省告示)」および平成13年3月29日12文科振第266号文部科学省研究振興局長通知に定める細則に従い、薬剤感受性と遺伝子解析に関する必要書類を作成し、岐阜大学医学部倫理委員会の審査を受け、平成14年7月11日に倫理委員会の承認を得た。はじめに、緑内障患者において、眼圧の日内変動がアドレナリン作用によることから、眼圧の日内変動の有無とアドレナリンβ1受容体のSNPの有無を検討した。24時間の眼圧測定により、午前中に眼圧の高い群と24時間を通じて眼圧変動が2mmHg以内の群において、遺伝子検査の同意を得た後、末梢血を採取し、末梢血よりDNAを精製し、直接シークエンス法にてアドレナリン受容体の遺伝子変化を解析した。その結果、残念ながら眼圧の日内変動とβ1受容体遺伝子の変異(SNP)に関係は認められなかった。今後、プロスタグランジン製における受容体変異の有無と薬剤の反応性について検討する予定である。
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