| 研究課題/領域番号 |
14571663
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 岐阜大学 |
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研究代表者 |
川瀬 和秀 岐阜大学, 大学院・医学研究科, 助教授 (40234067)
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| 研究分担者 |
山本 哲也 岐阜大学, 大学院・医学研究科, 教授 (50134581)
杉山 和久 金沢大学, 医学部, 教授 (80179168)
東出 朋巳 金沢大学, 医学部, 講師 (20291370)
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| 研究期間 (年度) |
2002 – 2004
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| キーワード | 緑内障 / 遺伝子 / 眼圧下降剤 / 受容体遺伝子 / SNP |
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| 研究概要 |
現在、緑内障の治療には各種眼圧下降剤がある。しかし、それらの効果は症例によって反応の違いが大きい。ポストゲノム時代の研究として、最近は薬剤のターゲット分子として受容体の遺伝子が報告されてきている。それらの受容体遺伝子のSNP(single nucreotide polymorphism)と、薬剤の眼圧下降効果を検討した。今後、ゲノム創薬を中心とした、より効果的な薬剤の作成のためには、これらの受容体の遺伝子変化を解析し、その遺伝子変化に対応した薬剤の開発の必要性が考えられる。我々は、緑内障の原因を究明するため、緑内障の遺伝子診断の可能性について研究を行ってきた。研究内容は、緑内障遺伝子として最初に発見されたMYOC/TIGRに続き、CYPIB1、PITX2、FOXC1、PAX6といった遺伝子を日本人の様々な緑内障患者において検討してきた。今回は更に新しく発見されたOPTN遺伝子における日本人、欧米人の変異の頻度を報告した。
我々は、緑内障患者において、眼圧の日内変動がアドレナリン作用によることから、眼圧の日内変動の有無とアドレナリンβ1受容体のSNPの有無を検討した。24時間の眼圧測定により、午前中に眼圧の高い群と24時間を通じて眼圧変動が2mmHg以内の群において、遺伝子検査の同意を得た後、末梢血を採取し、末梢血よりDNAを精製し、直接シークエンス法にてアドレナリン受容体の遺伝子変化を解析した。その結果、残念ながら眼圧の日内変動とβ1受容体遺伝子の変異(SNP)に関係は認められなかった。現在、新たに緑内障学会のゲノム解析委員会を中心に緑内障発症関連遺伝子変異について検討を開始している。
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