| 研究課題/領域番号 |
14571680
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 宮崎大学(医学部) |
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研究代表者 |
直井 信久 宮崎大学, 医学部, 教授 (50211412)
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| 研究分担者 |
竹下 哲二 宮崎大学, 医学部, 講師 (60274700)
森山 重人 宮崎大学, 医学部, 助手 (10274804)
中馬 秀樹 宮崎大学, 医学部, 助教授 (20244204)
平嶋 佑子 宮崎大学, 医学部, 助手 (90325754)
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| 研究期間 (年度) |
2002 – 2003
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| キーワード | 網膜色素変性 / 遣伝子解析 / X連鎖性 / 網膜電図 / ERG |
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| 研究概要 |
網膜色素変性症は日本人の失明の原因として重要な疾患である。その中でもX連鎖性網膜色素変性症は頻度は比較的少ないものの、若年発症で重症例が多いため社会的にも重要な疾患である。われわれはX連鎖性網膜色素変性症(XLRP)の原因遺伝子であるRPGR遺伝子について解析した。家族歴や症状からXLRPが疑われた互いに無関係の日本人26家系においてRPGR遺伝子を解析した。その結果日本人6家系においてエキソンORF15の変異(g.ORF15+753-754insG, g.ORF15+833-834delGG, g.ORF15+861-862insGG, g.ORF15+651-652delGA(3家系))見出し、家系内において臨床所見と遺伝子変異が合致することを確認した。また、関東在住の日本人XLRP1家系の2人の男性患者において、大きな欠失が存在することを見出した。患者ではPCRによりエキソン1-11までが増幅されず、サザンブロッティングにおいてもシグナルが確認できなかった。エキソン12-19、ORF15では正常配列を確認した。欠失範囲をさらに特定するために各種プライマーを用いてPCRを行った結果、欠失の開始点はエキソン1の開始点より59から122bp上流の部位に位置し、終了点はエキソン12の開始点より114から325bp上流に位置することが推測された。この部位はRPGR遺伝子のRCC1 homology domainの大部分を含んでいる。今回の結果はRPGRタンパクの機能において、RCC1 homology domainの重要性を示唆するものであった。
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