| 研究概要 |
本年度の研究実績
1.成人発症緑内障の症例におけるCYP1B1遺伝子多型の検索
シトクロムP4501B1(CYP1B1)は先天緑内障の候補遺伝子のひとつであり、変異の性状によって臨床徴候にばらつきがみられる.また、CYP1B1遺伝子にはアミノ酸置換を伴ういくつかの多型がある.そこで、疾患感受性との連鎖を想定して、成人発症緑内障の症例についてCYP1B1遺伝子多型を検索した.緑内障83例(原発開放隅角緑内障44例、正常眼圧緑内障19例、その他の緑内障20例)および正常対照90例を対象とした.説明による同意を得た後、末梢血DNA試料を抽出し、CYP1B1遺伝子翻訳領域のアミノ酸置換を伴う多型(R48G, A119S, A330V, S331R)をPCR-restriction法で検索した.それぞれの遺伝子型を、緑内障、正常対照の順に、置換ホモ/ヘテロ/正常ホモの例数で示すと、R48G:7/11/61、2/12/62;A119S:10/43/27、13/35/31;A330V:1/3/72、0/7/83;S331R:0/5/76、0/5/55であった.さまざまな組み合わせで、遺伝子型頻度およびアリル頻度について群間検定したが、統計的な有意差を示唆する遺伝子多型はなかった(Fisher's test、P=0.28-0.87).これまでに検討した限りでは、CYP1B1遺伝子は成人発症緑内障の罹病感受性に関与するとはいえないが、症例数を蓄積してさらに検討する必要がある.
2.CYP1B1遺伝子以外の疾病遺伝子検索結果
先天網膜分離におけるRS1遺伝子の新規ミスセンス変異およびNorrie病におけるNDP遺伝子の新規ノンセンス変異を検出し、それぞれの臨床像とともに英文誌に報告した.
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